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胚胎植入前基因檢測（Preimplantation genetic testing，PGT）是指在胚胎植入前篩查胚胎染色體，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎，有效減少出生缺陷，是輔助生殖技術中提高妊娠成功率最有價值的手段之一。但由于胚胎中遺傳物質有限，存在與等位基因缺失相關的不精確性，全面分析胚胎基因組成本高昂且耗時多。

發表在《Nature Medicine》上的一項題為“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”的研究中，美國MyOme公司的研究團隊擴展了全基因組重建（Whole-genome reconstruction，WGR）策略，通過使用親本基因組測序和胚胎基因分型來預測胚胎的遺傳基因組序列，預測常見疾病的發生風險。

研究人員通過對父母進行高覆蓋率基因組測序，并對同胞胚胎進行陣列測量來實現胚胎的WGR。研究人員采用分子生物學和統計學相結合的方法，將親本染色體連接成對應于單個整倍體染色體的“單倍型”，確定每個胚胎的減數分裂重組位點，并在每個重組位點之間組裝相關的單倍型片段，以近似整個遺傳胚胎基因組。與實際出生的嬰兒相比，結果顯示預測準確率約為98%。為了探索WGR在預測常見疾病風險中的準確性，研究人員使用重建的胚胎基因組計算多基因風險評分（Polygenic risk score，PRS），結果顯示與多基因風險評分相關的位點基因型準確率約為99%。

綜上，這項臨床前研究證明了WGR策略的可行性，重建結果能夠準確計算PRS。利用WGR對常見變異進行PRS計算，可以較為準確地預測多種常見疾病的風險。

論文鏈接：

//www.nature.com/articles/s41591-022-01735-0

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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責任編輯：Rex_08