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分析癌癥基因組中的突變過程有助于在早期發現和準確診斷癌癥，并可以揭示某些癌癥患者對治療產生耐藥性的原因。

臨床癌癥樣本是一個巨大的資源，可以為分子診斷技術提供更全面的支持，使特定的癌癥患者與適合的癌癥療法相匹配，從而達到最好的治療效果。然而，由于臨床癌癥樣本中的DNA質量較差（如福爾馬林會對DNA造成嚴重損傷），導致這一寶貴的信息資源目前無法用于分子診斷。因此，分析臨床組織中癌癥基因組遇到了不可避免的挑戰。

近日，發表在《Nature Communications》上的一項新研究中，來自赫爾辛基大學的研究團隊提出了一種準確分析癌癥活檢中基因組學數據的方法。該工具使用機器學習方法糾正了受損DNA，從而揭示出腫瘤樣本中的真實突變過程。該研究有助于在數百萬個癌癥樣本中發掘巨大的醫學價值。

癌癥是漸進式發展的。分析縱向樣本中的突變過程有助于識別臨床信息預測因子，并對每個腫瘤階段進行診斷。在這項新研究中，該團隊開發了名為FFPEsig的機器學習方法。FFPEsig可以準確揭示福爾馬林如何使DNA突變。實驗顯示，正常情況下，如果不進行噪聲消除，幾乎一半的癌癥過程將被忽略。然而，使用FFPEsig，90%以上的癌癥過程能夠被準確預測。

FFPEsig使研究人員可以從在室溫下保存了幾十年的腫瘤活檢標本中鑒定臨床相關的特征。隨著對福爾馬林如何影響癌癥基因組的深入了解，該研究為利用成本效益高的大型存檔樣本轉化已確認的特征檢測分析提供了巨大的機會。

研究人員指出，FFPEsig目前還不能完全消除表現出批次效應的FFPE樣本中出現的人為影響，并且其性能因癌癥類型而異，因此必須對任何發現進行謹慎解讀。不過該團隊表示，這種新方法顯著加快了臨床應用的發展，或將直接影響未來癌癥患者的治療結果。他們還將進一步優化該方法，并將其應用于更廣泛的樣本。

論文鏈接：

//www.nature.com/articles/s41467-022-32041-5

注：此研究結果摘自《Nature Communications》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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責任編輯：Rex_08