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多發性硬化癥（MS）是一種慢性炎癥性、脫髓鞘的中樞神經系統退行性疾病，影響了全球超過230萬人。由于MS的臨床特征不同且現有治療效果差，因此鑒定MS的生物標志物以幫助早期診斷和治療非常重要。近期，四川大學華西醫院、成都醫學院第三附屬醫院與海南省人民醫院的一項聯合研究發現，SHMT1，FAM120B和ICA1L基因可能與MS的發病機制有關。研究成果發表在《Annals of Clinical and Translational Neurology》期刊，標題為“Brain proteome-wide association study linking-genes in multiple sclerosis pathogenesis”。

研究人員利用全蛋白質組關聯研究（PWAS），將MS全基因組關聯研究（GWAS）數據與背外側前額葉皮層（dlPFC）兩個不同的人腦蛋白質組數據進行整合，從而識別出通過影響腦蛋白豐度而導致MS風險的基因。首先，研究人員利用ROSMAP數據集中的376例dlPFC樣本的蛋白質數量性狀位點（pQTL）數據，整合已有的MS GWAS結果，通過PWAS鑒定出51個順式調節腦蛋白水平的基因。其次，使用相同的WS GWAS數據與Banner數據集中的152例樣本的pQTL數據整合分析，與前面發現的51個基因相比較，18個基因得到驗證。接下來，通過貝葉斯共定位分析發現了6個與MS有因果關系的風險基因。最后，差異表達分析發現SHMT1和FAM120B在白質病變區域均上調，ICA1L在灰質病變區域下調。

該項研究為MS的發病機制提供了新的見解，并為未來的治療提供了潛在的靶標。

論文鏈接：//onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.51699

注：此研究成果摘自《Annals of Clinical and Translational Neurology》期刊原文章，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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責任編輯：Rex_29